Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse eines NIPT-Tests vorliegen?

Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) wird im ersten Trimester durchgeführt und dient dazu, das Baby auf das Down-Syndrom und einige andere Störungen zu untersuchen.
 

Was ist ein NIPT?

Die meisten Körperzellen enthalten DNA, die auch in Ihrem Blut vorhanden ist. Ein winziger Teil der DNA, die sich während der Schwangerschaft in Ihrem Blut befindet, stammt aus der Plazenta.

Schwangerschaften, bei denen eine Abweichung in der Menge der fötalen DNA auftritt, können mit speziellen Bluttests wie dem NIPT identifiziert werden. Dies gibt Ihnen Aufschluss über das Potenzial für bestimmte Geburtsanomalien bei Ihrem Kind.

Der nicht-invasive pränatale Test untersucht die genetischen Daten in dieser DNA, um verschiedene Anomalien festzustellen. Der Test hat eine hohe Empfindlichkeit für das Down-Syndrom. Ein einfacher Bluttest im Rahmen des NIPT kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
 

Wie funktioniert der NIPT?

Bei dem Test wird nach Fragmenten der Plazenta-DNA gesucht, die in Ihrem Blut zirkulieren. Die Plazenta und Ihr Kind haben die gleiche genetische Ausstattung, da sie sich beide aus derselben befruchteten Eizelle entwickeln. Anhand jedes DNA-Stücks kann das Chromosom identifiziert werden, von dem es stammt. Wenn das Chromosom aus mehr Material besteht, bedeutet dies, dass es eine zusätzliche Kopie gibt.

Obwohl es beim Menschen 23 Chromosomenpaare gibt, kann es gelegentlich eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms geben. Wenn dies der Fall ist, kann es zu Defekten wie dem Down-Syndrom kommen.

Der nicht-invasive Pränataltest weist mit hoher Genauigkeit zusätzliche Chromosomenkopien nach und kann Sie darüber informieren, ob Ihr Baby wahrscheinlich Defekte haben wird oder nicht.
 

Was wird mit dem NIPT festgestellt?

 - Bei häufigen Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13 kann mit dem NIPT festgestellt werden, ob Ihre Schwangerschaft mit einem hohen Risiko verbunden ist oder nicht.
 - Mit dem NIPT können auch geschlechtschromosomale Störungen festgestellt werden, wenn Sie keine Zwillinge erwarten.
 - Er kann auch das Geschlecht des Fötus vorhersagen.
 

Wie ist das Ergebnis zu interpretieren?

Ein Hochrisiko-Ergebnis bedeutet, dass die vorhergesagte DNA-Menge offenbar abweicht. Dies könnte darauf zurückzuführen sein, dass das Baby eine Chromosomenanomalie aufweist. Es gibt jedoch noch weitere Ursachen für ein Hochrisiko-Ergebnis.
 
Daher kann der Arzt in dieser Situation zusätzliche Tests vorschlagen, um festzustellen, ob das heranwachsende Baby ein Chromosomenproblem hat oder nicht. Für den Fall, dass Sie ein risikoarmes Ergebnis erhalten.

Es ist sehr beruhigend zu wissen, dass Ihr Kind keine Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, Down-Syndrom, Trisomie 18 oder eine Störung der Geschlechtschromosomen hat. Da der nicht-invasive pränatale Test so genau ist, besteht nur ein minimales Risiko, dass er das Problem nicht erkennt.
 
Diese Untersuchung deckt nicht alle Chromosomenstörungen auf und prüft nicht auf andere Geburtsanomalien oder genetische Krankheiten. Da für dieses Verfahren eine Blutentnahme erforderlich ist, gilt es als nicht-invasiv.

Sie müssen jedoch bedenken, dass es sich bei dem NIPT um einen Screening-Test handelt, d. h., es kann nicht abschließend festgestellt werden, ob das Baby eine genetische Störung hat oder nicht; stattdessen liefert der NIPT nur eine Einschätzung, ob die Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, hoch oder niedrig ist.
 

Was bedeutet das Ergebnis?

Wenn der nichtinvasive pränatale Test ergibt, dass das Baby ein Risiko für eine Chromosomenanomalie hat, kann Ihr Arzt zusätzliche Tests zur Überprüfung der Diagnose empfehlen. Diese Tests, die einen größeren Eingriff darstellen können, bestehen aus:

Amniozentese: Fruchtwasser, eine wasserähnliche Flüssigkeit, die fötale Zellen enthält, umgibt den Fötus während der gesamten Schwangerschaft. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung wird eine kleine Menge Fruchtwasser mit einer feinen Nadel entnommen, die durch den Bauch in die Gebärmutter eingeführt und per Ultraschall gesteuert wird.

Das Fruchtwasser wird anschließend zur Untersuchung in ein Labor gebracht. Das empfohlene Zeitfenster für diesen Test liegt zwischen vierzehn und zwanzig Schwangerschaftswochen.

Chorionzottenbiopsie: Da die Chorionzotten klein sind und aus der befruchteten Eizelle entstehen, haben sie in der Regel ähnliche Gene wie der Fötus. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Probe von Chorionzottenzellen entnommen. Die Zellen können auf zwei Arten entnommen werden: durch die Vagina oder den Bauch.

Nach der Kultivierung in einer speziellen Flüssigkeit in einem Labor werden die Zellen aus der Chorionzottenprobe einige Tage später analysiert. Das empfohlene Zeitfenster für diesen Test liegt zwischen der zehnten und dreizehnten Schwangerschaftswoche.


 

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Wenn Sie sich einem NIPT unterziehen, müssen Sie eine Blutprobe abgeben. Sie sind wahrscheinlich mit dem Verfahren vertraut, denn es ist identisch mit jeder anderen Blutuntersuchung.

Die Ergebnisse des NIPT liegen nicht sofort vor, da die Blutprobe zunächst zur Analyse an ein Labor geschickt werden muss. Die Ergebnisse liegen zwischen drei Tagen und zwei Wochen vor.
 

Warum sollten Sie den NIPT-Test durchführen lassen?

Einer der Gründe, sich diesem Test zu unterziehen, besteht darin, dass er eine hohe Trefferquote aufweist und mehr als 99 % der Fälle von Down-Syndrom erkennen kann. Außerdem lassen sich fetale Anomalien bereits in der 10. Schwangerschaftswoche feststellen, ohne dass invasive Behandlungen erforderlich sind.

Das Warten auf die Ergebnisse kann für Sie eine beunruhigende Zeit sein; Sie können jedoch mit Ihrem Arzt sprechen, der alle Ihre Fragen beantworten wird.

Außerdem sollten Sie bedenken, dass der NIPT nicht immer ein Ergebnis liefern kann. In den meisten Fällen ist dies auf eine unzureichende fetale DNA oder eine Probe zurückzuführen, bei der einige der Qualitätskontrollverfahren des Labors nicht bestanden wurden. Dies ist in der Regel kein Hinweis auf ein Problem mit dem Baby.

Es ist äußerst selten, dass bei einer Schwangerschaft kein Ergebnis vorliegt, wenn ein Chromosomenproblem besteht. Wenn kein Ergebnis vorliegt, müssen Sie entscheiden, ob Sie den Test wiederholen oder einen alternativen Test wählen möchten.
 

Schlussfolgerung

Der nicht-invasive Pränataltest hat den Bereich der Schwangerschaftsvorsorge revolutioniert. Es ist von Vorteil, dass der Arzt die DNA aus der Plazenta schnell auf die häufigsten Chromosomenstörungen testen kann. Bereits in der 10. Schwangerschaftswoche kann man schnell feststellen, ob die Schwangerschaft ein hohes oder niedriges Risiko für Chromosomenstörungen birgt. Außerdem erhält man die Ergebnisse innerhalb von zwei Wochen. Es ist also einfach, sich über die Gesundheit des Babys zu informieren.